Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας

Πότε πραγματοποιείται

Από τις 11 εβδομάδες και 1 ημέρα μέχρι τις 13 εβδομάδες και 6 ημέρες.

Σκοπός της εξέτασης

  • Ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησης και υπολογισμός της πιθανής ημερομηνίας τοκετού
  • Προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων και αν τα έμβρυα μοιράζονται κοινό πλακούντα
  • Έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου για αποκλεισμό μειζόνων συγγενών ανωμαλιών
  • Υπολογισμός του κινδύνου για τις τρεις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down, τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau)
  • Προσδιορισμός της πιθανότητας για προεκλαμψία και ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου

Πως υπολογίζεται ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Ο εξατομικευμένος κίνδυνος υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη συγκεκριμένους δείκτες που περιλαμβάνουν:

  • την ηλικία της μητέρας
  • το πάχος της αυχενικής διαφάνειας
  • την παρουσία του ρινικού οστού
  • την εμβρυϊκή καρδιακή συχνότητα
  • τη ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
  • τη ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο στο ήπαρ του εμβρύου
  • την παρουσία εμβρυϊκών ανωμαλιών
  • τα επίπεδα δύο ορμονών (ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη και PAPP-A) στο αίμα της μητέρας
  • το ιστορικό προηγούμενων κυήσεων

Συνδυάζοντας όλους τους παραπάνω παράγοντες μπορούμε να ανιχνεύσουμε τα 9 από τα 10 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 95%, για ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος 3%). Αντίστοιχα υψηλά είναι και τα ποσοστά ανίχνευσης άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως τα σύνδρομα Edwards και Patau. Η μη χρήση ενός ή περισσοτέρων από αυτούς τους δείκτες μειώνει την ικανότητα ανίχνευσης της εξέτασης.

Η αξιολόγηση  του κινδύνου για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Κάθε γυναίκα θα πρέπει να λάβει μια εκτίμηση του ατομικού κινδύνου της για αυτήν την εγκυμοσύνη. Αυτό υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας και υπερηχογραφικούς δείκτες όπως η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό, η  ροή του αίματος μέσω της καρδιάς του εμβρύου και του φλεβώδους πόρου του εμβρύου. Οι γονείς θα λάβουν πλήρη παροχή συμβουλών σχετικά με τη σημασία αυτού του κινδύνου και τις διάφορες επιλογές για περαιτέρω δοκιμές, όπως είναι η επεμβατική δοκίμασία ή το cell free DNA test (μη επεμβατικός έλεγχος).