Μη επεμβατικά

Τι είναι το Cell Free DNA test;

Έχει ανακαλυφθεί οτι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, περιλαμβάνει σε 10% ποσοστό αίμα από το έμβρυο. Έτσι μπορούμε πλέον με σιγουριά και εξελιγμένες μεθόδους μοριακής ανάλυσης να ανιχνεύσουμε τις πιο συχνες Τρισωμίες (χρωμοσωμικές ανωμαλίες με περισσότερα χρωμοσώματα εκ του φυσιολογικού, οπώς σύνδρομο Down , σύνδρομο Edward’s και σύνδρομο Patau) με ποσοστά ανίχνευσης > 99%, 97% και 92% αντίστοιχα (cell free DNA).

Προσφέρει απαντήσεις που σχετίζονται με 17 χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, φυλετικές xρωμοσωμικές ανωμαλίες και 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα).

• Σύνδρομο Turner,
• Σύνδρομο Klinefelter,
• Σύνδρομο Τριπλού Χ και
• Σύνδρομο Jacobs ή υπεράρρεν

Επίσης ανιχνεύει 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα σε μονήρεις και πολύδυμες κυήσεις με ποσοστό 94.4%!

• Σύνδρομο DiGeorge
• Συνδρομο μικροέλλειψης 1p36
• Σύνδρομα Prader Willi/Angleman
• Σύνδρομο Cri du Chat
• Σύνδρομο Wolf Hirschorn
• Σύνδρομο Jacobsen
• Σύνδρομο Langer Giedion

Ποιά είναι τα πλεονεκτήματα αυτού του τεστ;

• Πρόκειται για μη επεμβατικό τεστ , αφού αυτό που χρειάζεται είναι μόνο λίγα ml φλεβικού αίματος από τη μητέρα.
• Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής
• Έχει μεγάλη διαγνωστική ακρίβειααφού μπορεί να διαγνώσει >99% των μωρών με σύνδρομο Down, 97% των μωρών με Τρισωμία 18 και 92% των μωρών με Τρισωμία 13.
• Ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0.08%, 0.15% και 0.2% για τηις Τρισωμίες 21, 18 και 13 αντίστοιχα.
• Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις.
• Εφαρμόζεται σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (donor egg).

Σε ποιες γυναίκες μπορεί να έχει εφαρμογή;

• Το συγκεκριμένο τεστ μπορεί να έχει εφαρμογή σε ολες της εγκύους που επιθυμούν ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας, το οποίο μπορεί να τις καθησυχάσει για το καλώς έχει του εμβρύου.
• Σε γυναίκες με διάμεσα χαμηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κίνδυνος 1/100 – 1/2500)
• Σε γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Σε γυναίκες που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο αποβολής από μια αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, όπως σε περιπτώσεις αιματώματος / κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου/ πολύδυμες κυήσεις.

Πώς γίνεται το τεστ;

Απαιτείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, προς καταγραφή της εμβρυικής καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών. Ακολούθως παίρνουμε αίμα από το χέρι της μητέρας και το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στις ΗΠΑ.

Πότε πρέπει να το κάνω;

Το τεστ προτείνεται να γίνεται από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης.

 Σε πόσο καιρό θα έχω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 1% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν.
Τέλος, σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος συνιστάται αμνιοπαρακέντηση.

Πώς εκφράζονται τα αποτελέσματα και ποια είναι τα καινούργια δεδομένα για τη σωστή ερμηνεία του αποτελέσματος;

Το αποτέλεσμα που παίρνουμε είναι χαμηλού κινδύνου (καλό αποτέλεσμα) ή αυξημένου κινδύνου (κακό αποτέλεσμα).

Το αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας μειώνεται ακόμα περισσότερο σε συνάρτηση με το ποσοστό εμβρυικού αίματος που βρέθηκε στο μητρικό αίμα (fetal fraction 4 %).

Συνεπώς γνωρίζουμε πλέον πόσο σημαντικό είναι το ποσοστό του εμβρυικού αίματος που καταγράφεται στο αποτέλεσμα, καθώς και το αρχικό ρίσκο που έχει η έγκυος από την εξέταση της αυχενικής διαφανειας.

Όσο μεγαλύτερο είναι το fetal fraction , τόσο μεγαλύτερη είναι η μείωση του κινδύνου, με τη μέγιστη μείωση να σημειώνεται με fetal fraction >9%.

Είναι δοκιμασία διαλογής και οχι διαγνωστικό τεστ. Συνεπώς στην περίπτωση αυξημένου κινδύνου επιβάλλεται διαγνωστική δοκιμασία (αμνιοπαρακέντηση, CVS) προς επαλήθευση του αποτελέσματος.